59-. Odamdagi irsiy kasalliklar


Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo'lib bormoqda. Odatdan tashqari o'zgarishlar va kasalliklar genotipga bog'liqdir. Odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga oltishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo'lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o'rganadi. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xramosoma kasalliklariga ajratiladi.

Gen kasalliklari  dominant va resessiv hollarda namoyon bo'ladi. Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Bunday kasalliklami davolash imkoni bo'ladi. Resessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo'lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo'lib, kasallik rivojlanmaydi. Resessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo'lishiga sabab boiadi. Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o'z vaqtida aniq tashxis qo'yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo'ladi.

Albinizm kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatga o'tishi natijasida paydo bo'ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo'lmasligi, sochlari oq va ko'rish qobiliyatida kamchiliklar bo'lishi, quyosh nuriga juda ta'sirchan bo'lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X- xramosomaga birikkan holda nasldan-naslga o'tadi.

Xromosoma kasalliklariga  Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Shershevskiy-Terner sindromlarini misol qilish mumkin. Xromosoma kasalliklari xromosoma soni va tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq. Daun sindromi erkaklarda ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib chiqishiga asosiy sabab 21-juft xromosomaning bittaga oshib kctishi natijasida diploid to'plam 47 ta bo'lib qolishidir. Bu kasallikning asosiy belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, ko'zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo'ladi. Og'zi yarim ochiq, aqliy zaif, odatda bepusht, uzoq yashamaydi. Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlar porogi ko'p uchraydi. Daun sindromi bilan kasallangan bolalarni tug'ilishi onalarning yoshi (kech farzand ko'rishi) bilan bog'liq. Yoshi 40 dan oshgan onalarda bunday kasal bolalarni tug'ilish ehtimolligi ko'proq.

Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY, XXXY bo'lishi mumkin. Bu kasalga chalingan odamlarning odatda qo'1-oyoqlari uzun, elka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skektiga o'xshash bo'ladi, bunday kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o'rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi.

Shershevskiy-Terner sindromi ayollarda ucliraydi. Bunday kasalga chalingan ayollarda jinsiy xromosoma soni bittaga kamayib, XO bo'lib qoladi. Natijada bunday kasallarda diploid to'plamdagi xromosomalar soni 45 ta bo'ladi. Bunday ayollarning bo'yi juda past bo'ladi. Ularda tuxumdon rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilarjuda sust namoyon bo'ladi. Shershevskiy-Terner sindromi kasalligi o'rta hisobda yangi tug'ilgan 5000 ta qizdan bittasida uchraydi.

Tibbiy-genetik maslahat berish. Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo'yicha geterozigota tashuvchilarni aniqlash katta ahamiyatga ega. Chunki geterozigota tasliuvchi oiganizm irsiy kasalliklar bilan o'zlari og'rimaydi. Agar geterozigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo'lsa, bunday kishilar nikohidan tug'ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug'ilish ehtimoli ko'pdir. Juda ko'p yoshlar genetika fanini o'rgangan bo'lishlaridan qafiy nazar turmush qurayotgan paytda, ayrim kasalliklar irsiy bo'lishi haqida o'ylashmaydi ham.

Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik mastahat markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlaiga, ular oilasida tug'iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsiyatiga, belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko'knor, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar juda yomon ta'sir qiladi. Ichkilikboz, nashavand, narkomanlar oilasida tug'ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi. Shunday qilib, sog'tom avlod uchun kurash, irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.

